Infirmière avec un prélèvement de sang

Hémochromatose génétique : une maladie fréquente

L’hémochromatose génétique est la maladie héréditaire la plus fréquente en Occident. Bien que facilement prise en charge, elle est souvent diagnostiquée tardivement en raison des symptômes qui varient selon les individus.

Qu’est-ce que l’hémochromatose ?

L’hémochromatose héréditaire est causée par une absorption intestinale de fer excessive, due à une anomalie du gène HFE. Le fer se retrouve ainsi en excès dans le sang, ce qui peut mener à son dépôt dans les organes (cœur, foie, pancréas, peau, articulations…) entraînant leur détérioration. Non traitée, cette pathologie peut évoluer de manière très néfaste pour l’organisme et engendrer des atteintes graves comme la cirrhose hépatique, le diabète, l’insuffisance cardiaque etc. En France, 1 personne sur 300 serait porteuse de cette anomalie génétique, ce qui correspond à 200 000 patients (on dénombre 2 200 000 cas en Europe et 2 000 000 aux Etats-Unis).

Les conséquences d’une surcharge de fer dans l’organisme

En premier lieu, l’hémochromatose évolue lentement, laissant le fer s’accumuler peu à peu dans le corps avant de représenter un véritable excès. Si la maladie n’a pas encore été diagnostiquée et prise en charge, des complications peuvent apparaître. Généralement, les premiers symptômes de la pathologie se manifestent aux alentours de 40 ans chez les hommes et 50 ans chez les femmes. Les signes de l’hémochromatose génétique restent cependant peu spécifiques et varient selon les patients. Il peut s’agir notamment de fatigue chronique, de troubles du rythme cardiaque, de douleurs dans les articulations, d’un assombrissement de la peau ou d’une perte de cheveux. Non traitée, la maladie peut engendrer des complications plus graves liées aux organes touchés, pouvant parfois avoir des conséquences mortelles.

Diagnostic de l’hémochromatose

Le diagnostic se fait généralement chez les patients qui consultent en raison de signes évocateurs de la pathologie, ou bien, dans le cadre d’un dépistage. Chez les personnes présentant les symptômes de la maladie, des examens sanguins sont nécessaires. Un individu souffrant d’hémochromatose héréditaire aura un taux de fer sérique (taux de fer sanguin) très élevé (au-delà de 30 µmol/L), accompagné d’un coefficient de saturation de la transferrine supérieur à 50 %. Les réserves de fer dans le corps (ferritine) présenteront également des taux très élevés. Une IRM peut être nécessaire pour diagnostiquer une hépatosidérose (excès de fer dans le foie). Parallèlement, un test de mise en évidence de la mutation du gène HFE est idéal pour confirmer le diagnostic. Il n’est possible d’être sûr qu’il s’agisse de l’hémochromatose que suite à l’élimination des autres causes d’un excès de fer dont la cirrhose alcoolique ou certaines maladies du sang. Les personnes à risque (famille d’un individu atteint) peuvent bénéficier de dépistages de l’hémochromatose avant que celle-ci ne se manifeste.

Le traitement de l’hémochromatose génétique

De nos jours, le traitement principal de l’hémochromatose est constitué de phlébotomies, également appelées saignées (prélèvements thérapeutiques de sang). Cela permet de diminuer efficacement le taux de fer sérique ainsi que les dépôts du minéral dans les tissus. Une diminution des globules rouges mène le corps à puiser dans les réserves de fer pour en produire à nouveau. Au début, on préconise le plus souvent une saignée par semaine avec un prélèvement entre 300 et 400 ml de sang, en fonction de l’individu. Ceci permet de récupérer 200 mg de fer. Par la suite, c’est un traitement d’entretien à raison d’une saignée tous les deux, trois ou quatre mois qui sera mis en place. Le but est de maintenir le taux de ferritine en-dessous de 50 µg/L. Malheureusement, il n’existe pas de remède définitif pour cette maladie, c’est pourquoi le traitement par saignées doit être suivi à vie. Cependant, dans certains cas rares, les saignées ne peuvent pas être envisagées (mauvais réseau veineux, troubles cardiaques, anémie etc.). A ce moment-là, on a recours à des chélateurs de fer (médicaments qui éliminent le fer) qui peuvent toutefois engendrer des effets secondaires.

Où en est la recherche sur l’hémochromatose ?

A ce jour, les chercheurs tentent de répondre à plusieurs questions qui circulent autour de l’hémochromatose génétique. Pour commencer, on se demande pourquoi des individus porteurs de l’anomalie génétique développent plus de symptômes que d’autres, sachant que pour certains, la maladie peut être asymptomatique. D’autre part, les hommes sont 3 fois plus touchés que les femmes et l’âge d’apparition de la maladie diffère également, ce qui reste intrigant. Parmi les explications possibles : le cycle menstruel (perte de fer durant les règles), des mutations sur d’autres gènes, l’implication de la testostérone, consommation d’alcool etc. Qui plus est, on ne sait pas encore pourquoi les phlébotomies ne calment pas les douleurs articulaires et pourquoi l’ostéoporose peut être une conséquence de l’hémochromatose. Pour ce qui est des traitements, les chercheurs tentent de trouver des thérapies qui pourraient être bénéfiques pour tous les patients (sachant que les saignées demeurent contraignantes et parfois inenvisageables). Un traitement à base d’hepcidine (protéine dont la carence provoque un excès de fer) ou un produit pouvant accroître sa fabrication pourrait constituer un espoir dans le traitement de l’hémochromatose.

Julija Meilunaite, rédactrice

Rédactrice WEB et auteure de livres

Rédactrice WEB et auteure de livres

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