La drépanocytose, également appelée anémie à cellules falciformes, est une pathologie qui se traduit par une anomalie de l’hémoglobine. Maladie génétique la plus fréquente dans le monde, elle se classe au rang de quatrième priorité de santé publique.

Point sur la drépanocytose

La drépanocytose est une maladie héréditaire qui affecte l’hémoglobine, un composant des globules rouges dont le rôle est de transporter l’oxygène dans l’organisme. Elle est due à la mutation d’un gène se trouvant sur le chromosome 11 qui code pour la bêta-globine, une protéine qui forme l’hémoglobine. C’est une pathologie mondiale, toutefois, c’est dans les pays du sud qu’elle a fait surface et s’est développée. C’est la maladie génétique le plus répandue dans le monde et elle toucherait plus de 150 millions de personnes. En France, cela reste une maladie rare et c’est en Afrique subsaharienne, en Inde et au Brésil qu’elle est la plus fréquente.

Comment se manifeste la drépanocytose ?

La drépanocytose se caractérise par trois symptômes majeurs : l’anémie hémolytique, une plus forte sensibilité aux infections et des crises vaso-occlusives. Les symptômes peuvent apparaître très tôt, à partir de 4 mois. Toutefois, ils restent très variables selon les patients et peuvent évoluer en intensité. L’anémie se manifeste principalement par une fatigue profonde et une pâleur. Elle reste souvent bien tolérée par les malades. Les drépanocytaires sont également plus sensibles aux infections qui aggravent les autres manifestations de la maladie et représentent un certain risque de mortalité. Pour ce qui est des crises vaso-occlusives, elles sont provoquées par l’obstruction des petits vaisseaux sanguins, causant de violentes douleurs aux patients. Elles touchent notamment les articulations des jambes et des bras, les os, la poitrine ou le dos. Les occlusions vasculaires peuvent causer de graves complications dont les AVC (accidents vasculaires cérébraux). D’autre part, un retard de croissance est souvent observé chez les patients jeunes et les adultes peuvent être sujets à des complications chroniques comme l’insuffisance rénale, l’arthrose ou l’ostéoporose, les hémorragies intraoculaires, l’hypertension artérielle pulmonaire ou les calculs biliaires.

L’importance de la prévention

La prise en charge de la drépanocytose est très axée sur la prévention. Pour faire face au risque infectieux, on a généralement recours à des antibiotiques et on met l’accent sur le programme vaccinal, en particulier chez les patients les plus jeunes. L’acide folique et le fer sont utilisés en prévention de l’anémie car ils permettent d’augmenter le nombre de globules rouges. Parallèlement, l’hygiène de vie, une alimentation équilibrée et une bonne hydratation sont des points importants. Les patients devraient faire attention aux variations de température, aux efforts trop intenses et aux endroits mal oxygénés. Il est aussi essentiel d’avoir un suivi médical régulier.

Traitements de la drépanocytose

Dans le cas d’une anémie aggravée, la transfusion sanguine est essentielle pour rétablir un taux correct de globules rouges. On peut également avoir recours à des échanges érythrocytaires (remplacement partiel du sang du malade par celui d’une personne saine) dans le cas de complications graves. Les antalgiques sont utilisés pour soulager la douleur des crises vaso-occlusives. Il arrive que les patients doivent être hospitalisés et que le traitement soit complété d’une oxygénothérapie. On peut également prescrire de l’hydroxycarbamide en prévention des crises. Cependant, bien que ce traitement puisse considérablement augmenter la qualité de vie des patients, il existe des limites à son efficacité. La greffe de moelle osseuse reste le seul traitement permettant de guérir complètement la maladie. Toutefois, c’est une opération lourde et onéreuse qui présente des risques, elle n’est pas indiquée pour tous les patients.

Julija Meilunaite, rédactrice

Rédactrice WEB et auteure de livres

Rédactrice WEB et auteure de livres

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