La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée maladie de Charcot, est une pathologie neurodégénérative aux conséquences graves. A ce jour, il n’existe pas de traitement curatif, cependant, la recherche ne cesse de progresser.

Comprendre la maladie de Charcot

La sclérose latérale amyotrophique est une pathologie neurologique qui touche les cellules nerveuses responsables de la contraction volontaire de nos muscles (les muscles non contrôlés par la volonté tels que le muscle cardiaque ne sont pas touchés). Ces cellules se distinguent en deux catégories : les neurones moteurs centraux et les neurones moteurs périphériques. Le terme « sclérose » vient de la dégénérescence des neurones qui sont remplacés par un tissu cicatriciel et fibreux, « latérale » du fait que les prolongements des motoneurones se trouvent dans la partie latérale de la moelle épinière, et « amyotrophique » car leur dégénérescence entraîne une fonte des muscles. La pathologie est aussi appelée « maladie de Charcot », d’après le neurologue français de ce nom qui l’a décrite à la fin du 19ème siècle.  C’est une maladie qui touche environ 1 personne sur 25 000. Chaque année, on retrouve plus de 800 nouveaux cas diagnostiqués en France. La pathologie affecte généralement des personnes entre 50 et 70 ans et touche plus d’hommes que de femmes, en particulier les individus très actifs tels que les sportifs. 

Manifestations de la SLA

Les manifestations de la SLA dépendent de la zone où commence l’atteinte des motoneurones qui commandent les muscles volontaires. La maladie se distingue alors en deux formes. La première, à début « spinal » est à l’origine de troubles de la motricité des membres inférieurs ou supérieurs.  La seconde, à début « bulbaire », est responsable de troubles de la déglutition et de la parole (forme touchant plus les femmes que les hommes et commençant plus tardivement). Il faut toutefois noter que les fonctions intellectuelles, les cinq sens, les muscles du cœur, de l’œil, de la vessie, des organes sexuels et de l’intestin des personnes victimes de SLA restent intacts durant la maladie. Toutefois, d’autres signes peuvent accompagner les troubles moteurs. Parmi eux : une perte de poids, des douleurs, des problèmes respiratoires, des troubles du sommeil, une constipation, des œdèmes ou des troubles vasomoteurs.

Evolution de la maladie

La maladie de Charcot (à ne pas confondre avec la maladie de Charcot-Marie Tooth) est une pathologie neurodégénérative. Cela signifie que le processus de destruction des neurones est inéluctable. C’est pourquoi la maladie devient vite handicapante pour les patients et réduit de manière significative leur espérance de vie. Le rythme d’évolution diffère d’un individu à l’autre, cependant, la forme à début bulbaire évolue plus rapidement. En moyenne, on note une espérance de vie d’environ 3 à 5 ans suite au diagnostic d’une personne touchée par la SLA. Toutefois, la prise en charge connaît une réelle amélioration : 10 % des malades vivront 10 ans ou plus suite au diagnostic et 20 % vivront 5 ans ou plus. La maladie peut également être bégnine et rester stable durant plus de 30 ans. Les causes principales de décès sont l’atteinte des muscles respiratoires et les infections respiratoires.

Prise en charge de la SLA

A ce jour, il n’existe pas de traitement curatif de la sclérose latérale amyotrophique. La prise en charge se concentre sur les symptômes. Il s’agit d’une aide technique, de médicaments antispastiques pour remédier aux troubles moteurs, de kinésithérapie, d’orthophonie pour faire face aux troubles de la déglutition et de la parole, de traitements antidouleur, de myorelaxants, de prise en charge de la dénutrition etc. Bien que le pronostic de la pathologie reste sombre, il existe une réelle évolution de la prise en charge. Pour aider la fonction respiratoire lors de son déclin, on peut avoir recours à la VNI (ventilation non invasive). Parallèlement, les symptômes peuvent être ralentis grâce au riluzole. Ces deux traitements permettent d’augmenter quelque peu l’espérance de vie des patients. Il existe environ vingt centres de référence à travers la France, permettant aux individus atteints de SLA de bénéficier d’une excellente prise en charge, spécialisée et pluridisciplinaire.

Les enjeux de la recherche

L’enjeu principal de la recherche en matière de sclérose latérale amyotrophique réside dans la compréhension des déclencheurs de la maladie et du processus de dégradation des motoneurones. Etant donné que ces connaissances restent aujourd’hui limitées, il demeure difficile d’élaborer un traitement adapté. Des essais cliniques sont actuellement menés pour vérifier l’efficacité de certaines molécules pouvant éventuellement ralentir la progression de la maladie. Les formes familiales de la maladie de Charcot sont également étudiées afin de pouvoir déterminer les origines de la maladie. Des études sont portées sur des souris possédant un gène SOD1 déficient et manifestant des symptômes de la SLA.

Julija Meilunaite, rédactrice

Rédactrice WEB et auteure de livres

Rédactrice WEB et auteure de livres

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